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目的
探索一种检测22q11.2微缺失综合征的新方法。
方法针对22q11.2微缺失综合征特异缺失区内的TBX1基因和内参基因RPP30设计引物和探针，采用微滴数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)的方法计算TBX1/RPP30的比值，检测22q11.2区段微缺失。
结果通过数字PCR方法计算TBX1/RPP30的比值检测22q11.2微缺失综合征，检出3例微阵列比较基因组杂交检测结果为22q11.2微缺失综合征阳性的样本。在14例临床诊断为先天性心脏病的患儿中检测出2例22q11.2微缺失阳性样本。
结论微滴数字PCR可以准确检测出22q11.2区段微缺失，可提供一种快速、经济的检测先天性心脏病相关染色体22q11.2微缺失综合征的方法。