眼皮肤白化病合并白内障一例

来源 :中华眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guofeng1988
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

1例因右眼视力逐渐下降1年至眼前手动,全身毛发呈白色、皮肤粉红色患者就诊眼科,父母为近亲结婚,右眼晶状体全白混浊,诊断为眼皮肤白化病和右眼并发性白内障。右眼行超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术后半年最佳矫正视力0.15,超广角彩色眼底图像和眼底自发荧光图像可见清晰的脉络膜大血管,眼底相干光层析成像术检查未见黄斑中心凹结构。(中华眼科杂志202157787-790

其他文献
遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术,在健全的出生缺陷三级预防体系下,从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后(发病前)进行前瞻性的检测,做到及早诊断和干预,在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用,并思考所面临的挑战。
眼局部和全身用药均有可能导致药物相关性干眼,已成为干眼的重要病因之一,临床易漏诊、误诊。为引起眼科医师对此类干眼的重视,亚洲干眼协会中国分会等相关学术组织的专家在《干眼临床诊疗专家共识(2013年)》的基础上,结合该领域新的研究进展及临床实践经验,在其名称、定义与分类、危险因素、相关药物种类、发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗原则、预防措施等方面形成共识意见,以提高我国药物相关性干眼的规范化诊疗水平。
出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题,早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展,遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、产前、新生儿期各阶段的应用以及临床转化趋势等方面展开阐述,突显在基因组医学时代下构建早期精准预防控制体系的广阔前景。
本研究探索临床药师借助华法林用药清单是否能提高患者服药依从性以及两者之间的相关性。选取2018年7月至2019年9月上海市同仁医院出院带药华法林的147例住院患者,按照随机数字表法分为对照组和干预组,其中对照组75例,干预组72例。两组患者在性别、年龄、婚姻状况、饮酒史、吸烟史、科室分布、血栓栓塞性疾病种类、合并疾病及合并用药上,差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组出院时进行常规华法林用药教
近年来,孟德尔随机化的应用在全球范围内越来越广泛。它以基因作为工具变量,可以排除体系中混杂因素和反向因果的干扰,有效地判断暴露因素与结局的因果关联,对于医学领域的病因探索具有独特优势。本文对国内外孟德尔随机化在眼科和其他医学领域的应用进行综述,为相关性研究和因果研究在眼科的发展提供新思路。(中华眼科杂志,2021,57:791-795)
目的分析踝肱指数(ABI)与2型糖尿病早期微血管并发症的相关性,评估ABI预测2型糖尿病早期微血管病变的实际应用价值。方法回顾性分析山西医科大学第二医院内分泌代谢科收治的100例2型糖尿病住院患者的临床资料,测量ABI值,将ABI≤0.9与ABI≥1.3纳入ABI异常组,0.9
眼眶异物除造成眼部机械性损伤和继发性感染外,长期滞留还可导致炎性反应、异物肉芽肿和瘘管形成,影响患者外观和视觉功能,眶颅沟通异物可造成颅脑损伤和颅内感染等严重并发症。中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组针对眼眶异物造成的组织损伤、影像学检查、诊断和治疗形成专家共识意见,希望以此为临床相关工作提供参考,规范临床眼眶异物的诊疗工作,提高诊疗水平。(中华眼科杂志,2021,57:743-748)
目的探讨影响先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)胎儿生存的因素,并建立CDH的预测模型。方法对2010年1月1日至2018年12月31日在上海交通大学医学院附属新华医院收治的252例产前超声诊断为CDH的新生儿进行回顾性分析。采用χ2检验或t检验对16个产前因素和5个生后因素进行单因素分析,采用回归分析确定生存的独立预测因素,以及受试者工作特征(re
目的探讨不同胎龄早产儿母乳中母乳低聚糖(human milk oligosaccharides,HMOs)水平及其对婴儿早期生长发育的影响。方法采用前瞻性队列研究,选取2017年12月1日至2018年11月30日期间在北京大学第三医院出生并母乳喂养的新生儿,分为足月儿组和早产儿组。早产儿组分为超早产儿组(<28周)、极早产儿(28~31+6周)组和晚期早产儿(32~36+6周)组。分别在母亲分娩后
目的探讨原苏木素A调控结直肠癌细胞生物学行为及机制。方法结直肠癌SW480细胞分别用不同浓度(0、80、160、320、640和1 280 μmol/L)原苏木素A处理筛选有效抑制浓度。SW480细胞根据转染载体分成原苏木素A+Anti-miR-NC组(转染inhibitor control后1 280 μmol/L的原苏木素A处理)、原苏木素A+Anti-miR-431组(转染miR-431 i