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1例因右眼视力逐渐下降1年至眼前手动,全身毛发呈白色、皮肤粉红色患者就诊眼科,父母为近亲结婚,右眼晶状体全白混浊,诊断为眼皮肤白化病和右眼并发性白内障。右眼行超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术后半年最佳矫正视力0.15,超广角彩色眼底图像和眼底自发荧光图像可见清晰的脉络膜大血管,眼底相干光层析成像术检查未见黄斑中心凹结构。(中华眼科杂志,2021,57:787-790)