【摘 要】
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肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病.本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制.详细的论述了原发性扭
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肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病.本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制.详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制.
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