【摘 要】
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1 病例资料患儿,女,14岁,初中学生.自幼双上肢畸形,活动受限.学校体检来院.独女,曾有一严重畸形哥哥(具体畸形情况不祥),3岁时夭折,父母均体健,家族中曾有类似患者,早年已故.
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1 病例资料患儿,女,14岁,初中学生.自幼双上肢畸形,活动受限.学校体检来院.独女,曾有一严重畸形哥哥(具体畸形情况不祥),3岁时夭折,父母均体健,家族中曾有类似患者,早年已故.查体:身高153cm,体重44kg,营养中等,发育良好,体型均称,智力中等,正常步态.双上肢胸前位,屈肘90°,腕外翻,双上肢变细,双肩部方肩畸形,双前臂明显变短,双手第一掌骨及拇指缺如,双小指远节有赘指;双肩关节屈伸、内收、上举功能存在,外展受限,肘关节屈伸良好,前臂旋转功能消失,腕关节外翻位弹性固定,可轻度屈伸,指
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