2021年JAMA Pediatrics《0~2岁脑性瘫痪及其高危儿的早期干预:基于系统评价的国际临床实践指南》中国专家解读

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2017年JAMA Pediatrics发表了《脑性瘫痪早期精准诊断与早期干预治疗进展》,梳理了早期预测脑性瘫痪(简称脑瘫)的标准化工具,明确提出诊断时间可提前至纠正胎龄6月龄以前,并阐明了早期诊断和早期干预对脑瘫患儿持续发育的重要性。2021年5月,同期刊发表了《0~2岁脑性瘫痪及其高危儿的早期干预:基于系统评价的国际临床实践指南》,内容横跨运动、认知、交流、饮食、视觉、睡眠、肌张力、肌肉骨骼及父母支持9大领域,为临床康复工作者及患儿家庭提供了循证支持的干预原则及方法。现就该指南进行解读,旨在系统介绍脑瘫及其高危儿的早期干预措施,更新理念,规范化、标准化干预内容,提高干预效果,为家庭提供帮助和指导。

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病史摘要患者,男性,75岁,主因"间断胸闷、胸痛13个月,加重2周"入院。症状体征神清,双肺呼吸音粗,双肺满布湿性啰音。心率62次/min,律齐,主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期杂音。腹部平坦,肝区无压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及。双下肢中度凹陷性水肿。诊断方法根据辅助检查结果:1.入院超声心动图示:①主动脉瓣先天畸形—重度关闭不全;②二、三尖瓣轻度关闭不全;③主动脉窦部及升主动脉增宽;④左心扩大,
病史摘要患者,男性,40岁,因"渐进性手抖、头抖、步态不稳20年"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。成年早期渐出现双手、双下肢不自主抖动及右下肢僵硬感,动作笨拙,精细动作欠协调。症状缓慢加重,逐渐出现头部不自主抖动,伴有发作性头颈部向右扭转、颈部僵硬感,步态。症状体征神清,精神可,言语略欠清,伴有颤音,步态蹒跚,步基宽、步幅不等,走直线不能,行走时头颈部略右偏,左肩略高于右肩,躯干向右侧轻度扭转
病史摘要患者,男性,32岁,因"左侧肢体麻木无力3 d"入院,既往有"反复口腔溃疡及痔疮多年",未诊治。症状体征神经专科体格检查:神志清楚,言语清晰、流利,颅神经检查阴性,左侧肢体肌力4级,左侧Babinski Sign、Chadock Sign阳性,余神经系统体格检查未见明显阳性体征。诊断方法患者外院MRI+MRA示(未能留取资料):右侧桥脑长T1长T2信号,相应DWI为高信号,ADC呈低信号改
病史摘要先证者,女性,12岁,因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后,无力,临床诊断为脑性瘫痪,康复训练无效。4个月时出现癫痫发作,经治疗后发作控制。12岁初诊时竖头不稳,能扶坐,不能独坐,不能站,吐字不清,能进行最简单交流,不能执行指令,不会自己吃饭,需家长喂食,平时四肢软,易惊,兴奋时头后仰,手舞足蹈,肢体扭转痉挛。诊断方法血苯丙氨酸轻度180 μmol/L ↑(正常值20