【摘 要】
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目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性
【机 构】
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台州市中心医院儿科,上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科
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目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见。NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。
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