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目的
探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。
方法应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析，对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析，并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析。
结果例1的核型为46，X，i(Xq)，结合临床检查将其确诊为特纳综合征；例2表型为男性，小阴茎，核型分析示45，X，基因检测提示其SRY为阳性，而AZF基因缺失。
结论上述病例均可能与X染色体异常有关，遗传学检查将有助于早期诊断和治疗。