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<正>神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NFⅠ)又名冯.雷克林豪森病(von Recklinghausen’s disease),由von Recklinghausen于1882年首次描述。NFⅠ型为常染色体显性遗传病,外显率极高,基因定位于染色体17qll.2,患病率约为(30~40)/10万。NFⅠ型确切的发病机制不是很清楚,认为