【摘 要】
：
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,
【机 构】
：
濮阳市人民医院,郑州大学第一附属医院
【基金项目】
：
濮阳市科技攻关项目(130638)
论文部分内容阅读
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序。结果该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变。结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗
其他文献
本文首先进行了贵州烤烟生产烟用物资质量追溯系统总体设计，其次研究了贵州烤烟生产烟用物资质量追溯系统详细设计，试图为烟用物资数字化管理提供科学的参考。，
一、立足文本，加强阅读习惯的培养是前提阅读是学生间接获得写作素材的最好的途径。古人云：腹有诗书气自华。书本可以给予学生无尽的精神力量，能够给予学生各种各样的养料。有人
“有人说我总是悲观地看待经济，事实上我不是悲观，而是客观。”10月21日的新书发布会上，郎旋风延续了他一贯的语风，时有“惊人”之处。当本刊记者问到他关于新著中提及的制造业将
生态消费的社会治理必须形成严格的制度规范、有效的治理体系、严厉的法治约束，完善生态消费宣传教育制度，建立健全的政府生态采购制度，创新生态消费价格监管机制，强化生态产品认
摘 要：提高美术教学的质量不仅能够改善学生的鉴赏水平，而且对于促进他们全面发展也有着重要的意义。教师应对尝试教学法的优势、在美术教学中的应用原则和应用策略进行研究，以更好地开展美术教学，促进学生全面发展。 关键词：美术教学；尝试教学法；应用原则；应用策略 中图分类号：G623.75 文献标志码：A 文章编号：1008-3561（2018）24-0086-01 根据构建主义的结论，学生在学习美
目前，在我国关于“是否推迟退休年龄”的争议颇多，推迟退休年龄关乎社会各方面稳定，进而对我国的下一步发展具有重要影响。主要从我国目前延迟退休年龄的原因以及延迟退休年龄的
近年来，随着集约化猪场数量的增加和规模的扩大，猪场粪污、废水的排放量也随之增大，对养殖及生态环境造成了一定危害。笔者于2010年6月至2011年6月对嘉兴市的养猪业发展现状及废
细菌生物被膜（Bacterial Biofilm，BBF）是临床常见感染的主要致病原，可导致感染迁延不愈和反复急性发作。由于细菌生物被膜可以保护细菌抵御抗菌药物的杀伤和逃逸宿主的免疫，导致临
笔者试图从法规政策、约束机制和工作手段等方面对侵占国有农场土地的农民进行教育规范机制，赋予思想政治工作新的内涵和意义．确保国家利益。
摘 要：在语文教学中将写作和阅读结合起来，积极展开微写作活动，对提高学生思维能力有很大好处。让学生评价文本内容，提高理性思维能力；让学生尝试仿写，提高认知能力；鼓励学生联系生活进行延伸性写作，发展联想能力。 关键词：微写作；思维能力；小学语文；认知能力；联想能力 中图分类号：G421；G623.24 文献标志码：A 文章编号：1008-3561（2017）23-0036-01 语文课程标准提