SCN1B相关论文
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况。方法收集先证者及家系成员临床资料及外......
期刊
【目的】分析我国热性惊厥相关性癫痫的临床疾病谱特征,筛查160个患者的SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2基因,探讨热性惊厥相关性癫痫......
癫痫(epilepsy)是多种病因导致的慢性脑疾病,是大脑神经元过度放电引起阵发性、暂时性脑功能障碍的临床表现,是一种常见的中枢神经......
第一部分γ—氨基丁酸受体基因多态性与特发性癫痫发病的关系目的：探讨γ—氨基丁酸(GABA)受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病中......
目的使用三种生物信息学软件(MutPred2、PROVEAN和SNAP2)对癫痫相关SCN1B基因错义突变的预测性能进行评估。方法从HGMD数据库收集2......
