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甲基丙二酸血症5例报道及文献复习

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wecan626

【摘 要】

：

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通 Methylmalonic acidem

【作 者】

：

齐铁雄 郑彤 王晓燕 

【机 构】

：

航空工业中心医院儿科,首都儿科研究所,华北石油管理局总医院,

【出 处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2010年11期

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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通 Methylmalonic acidemia (MMA) is a high prevalence of inherited metabolic diseases, the etiology is the lack of methylmalonyl coenzyme A mutase, so that methylmalonic acid Coenzyme A pass

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