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目的 探讨肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床特点、药物疗效及可能的分子遗传学机制.方法 根据2001年国际抗癫痫联盟癫痫综合征分类标准对自2006年至2008年在广州医学院第二附属医院神经内科就诊的MAE患者进行诊断,收集患者的临床资料及外周血DNA,采用高效液相色谱分析和直接测序法对电压门控性钠通道α1亚基(5CN1A)基因突变进行筛查,并对其临床治疗情况随访1年以上.结果 共收集10例MAE患者,其中散发8例,有热性惊厥或癫痫家族史者2例;起病年龄介于5～39个月间;有多种全面性发作形式;2例曾出现癫痫持续状态;起病后精神发育迟滞者7例.对其中8例患者进行SCN1A基因突变筛查,均未发现突变.丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦疗效最好,部分患者托吡酯和拉莫三嗪治疗亦有效.结论 MAE是少见的癫痫综合征,分子遗传学机制不明,丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦治疗有效,但预后较差。