Duchenne型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lichao0714900
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Duchenne型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展天津儿童医院儿研所(300074)高文英Duchenne型肌营养不良症(Duchennemuseculardystrophy)简称(DMD),是神经系统遗传性疾病中的一种较常见的X-连锁隐性...
其他文献
本室86~92年发现真两性畸形10例,年龄7~24岁。其中,社会性别女性5例,男性5例。对十例患者进行手术探查、病理检查、并进行染色体培养,核型为46,XX者5例,46,XY者2例,嵌合体3例。
DVDRip格式的视频相信不少朋友电脑里都有,而且遇到一些经典的还想长期保存。但是无奈不少DVDRip格式的视频个头都比较大,面对一天天减少的硬盘空间,又不得不删除部分心爱的视频
为秉持学术出版透明性原则、建立明确的责任宣誓和追溯机制,提高期刊公信度,进一步与期刊国际化接轨,本刊要求各类文章均须公开作者贡献声明,论著类文章均须公开利益冲突声明
目的对比分析住院的4种常见非感染性肝病住院患者2002年-2018年构成比及变化趋势。方法收集2002年-2018年解放军总医院第五医学中心收治的37973例非感染性肝病患者[出院病历
目的探究敷和备化方联合肝动脉化疗栓塞术(TACE)对肝郁脾虚型原发性肝癌患者的治疗效果和对T淋巴细胞亚群水平的影响作用。方法采用回顾性研究的方法收集2018年1月-2020年1月
目的探究肝硬化及肝细胞癌患者腰肌橫向厚度指数(TPTI)与患者发生营养风险的相关性。方法选取2018年1月-2019年1月于天津市第三中心医院住院,并行腹部CT的肝硬化及肝细胞癌患
同事小刘最近刚买了一台电脑,他遇到了一件烦恼的事:每次打开电脑,就会自动打开MSN Messenger,关闭了,可下次打开电脑还是自动启动并登录网络,让朋友们知道了其上线行踪。这到底是
目的探讨过氧化物酶体增殖激活物受体γ辅激活因子1α(PPARGC1A) rs8192678单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病风险的关系以及该位点SNP对相关生化指标的影响。方法选取2017年12月-2018年12月在青岛市市立医院就诊的NAFLD患者119例,并选取同期健康体检者213作为对照。采集所有受试者的临床数据和血液样本,检测血液样本的生化指标和PPARGC1A
在大家的脑海里,鼠标只能够使用单击、双击等操作来执行命令。其实用鼠标“画”出某种特定的轨迹也能执行相应的命令,即所谓的鼠标手势,这在很多浏览器中已经实现。如今在桌面操
<正> 由中国英语教学研究会组织的北京部分高校英语写作教学研讨会于四月九日至十九日在北外举行。来自北大、清华等十二所院校的近三十名教师参加了这次研讨会,会议由研究会秘书长丁往道教授主持。 与会同志以北外编写的《英语写作手册》为主要参考材料,就高校英语写作教学的各个方面进行了