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目的
利用核磁共振波谱技术（NMR）检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化，探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。
方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本，其中包括甲基丙二酸血症（MMA）9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱（GC/MS）半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分，分析2种方法中异常代谢物的水平。
结果NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高，平均为参考值区间上限值的8倍，最高可达545倍。相较于GC/MS，NMR技术可检测数量更多的待测物，包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中，NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平［1 800（180~12 000）和50（0~270）mmol/mol Cr］均明显高于参考值（0~31、0~35）；GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平［136.56（43.79~518.67）和4.87（1.52~7.52）］均明显高于参考值（0~4、0~0.7）。
结论NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性，GC/MS技术检测的主要物质是有机酸，NMR技术可突破这种限制，检测尿液中多种代谢物水平。