【摘 要】
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目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询。
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170709)
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目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询。方法收集2017年6~12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的402例壮族孕期女性,在知情同意下抽取孕妇外周血提取DNA,对耳聋基因GJB3、SLC26A4进行全基因测序。结果GJB3基因检出9个突变位点,其中致病性突变位点两个:c.538C>T和c.547G>A。SLC26A4基因检出33个突变位点,其中
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