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目的
探讨1例GATA1突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变，为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据。
方法对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭、血小板减少患儿的临床表现、实验室检查、影像学、细胞学检查、肝组织活检及治疗过程进行分析，采用高通量测序技术进行致病基因检测查找病因。
结果患儿，男，10个月，因"发热3 d，皮肤黄染2 d"入院，体格检查发现肝大，实验室检查提示血小板减少(33×109/L)、肝衰竭，骨髓片不支持血液系统相关肿瘤疾病，肝组织活检提示肝细胞重度损害、肝纤维化改变(G3S2)。对症治疗后患儿肝功能、凝血功能恢复，但仍有血小板减少(30×109/L～58×109/L)。高通量测序发现患儿在X连锁GATA1第6号外显子存在c.1121G>A (p.Gly374Glu)半合子突变，该突变在人类基因突变数据库(HGMD)等未见报道。Sanger测序家系验证显示患儿突变遗传自其母亲，哥哥存在相同突变。患儿母亲及哥哥CD41－42基因杂合突变导致其轻型β－珠蛋白生成障碍性贫血。
结论GATA1 c．1121G>A错义突变是该家系血小板减少的致病原因，CD41－42基因杂合突变是轻型地中海贫血的致病原因。GATA1 c．1121G>A突变为未见报道的新突变，丰富了X连锁血小板减少症GATA1基因突变谱。