【摘 要】
：
目的 探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值。方法 2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前诊断的单胎妊娠孕妇共计200例作为研究对象，对其同时进行羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析。结果 所有接受了羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析的200例患者中，提示21号染色体三体高风险共计87例，占比43.5%;18号染色体三体高风险共计9例，占比4.5%;
论文部分内容阅读
目的 探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值。方法 2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前诊断的单胎妊娠孕妇共计200例作为研究对象，对其同时进行羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析。结果 所有接受了羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析的200例患者中，提示21号染色体三体高风险共计87例，占比43.5%;18号染色体三体高风险共计9例，占比4.5%;13号染色体三体高风险共计17例，占比8.5%；性染色体异常共计45例，占比22.5%。而对于接受了羊水染色体核型分析的孕妇，21三体共计87例，阳性预测率超过80%,18三体19例，阳性预测率超过65%,13三体8例，阳性预测率为29.2%，性染色体异常阳性的预测值为40.8%，而其他类型染色体异常阳性的预测值为2.8%。结论 对于染色体遗传高风险的孕妇群体，无创产前基因检测仍然是最重要的筛查技术，不能将其作为确诊的依据，在实际进行诊断时需要多种检测方法的同时使用，这样才能够切实提升异常疾病的检出率，切实降低我国新生儿出生缺陷水平。
其他文献
通过对铸态AZ31镁合金经不同条件的深冷处理继而热轧,分析其强度、韧性、延展性效应及其规律。深冷实验条件分别为-60℃/12 h、-120℃/12 h、-180℃/12 h、-60℃/2 h和-180℃/2 h。结果表明:AZ31经适宜的深冷处理,晶粒得到细化,强度、韧性及延展性得到有效提高;与未经深冷处理试样相比,深冷处理时间为2 h的2种试样中都出现大量孪晶;经-60℃/12 h深冷处理后再进
目的 探讨基于父母单体型的连锁分析，对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者，致病位点明确，且已经通过靶向测序确认致病变异位点上下游1 Mb范围内的可用于连锁分析的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点，利用SNP位点构建先证者与其父母的
信息提取再加工达到高效的课堂教学是在当前大数据时代下对小学语文阅读教学重要改革方向,如何从大量的阅读素材中,准确地寻找到符合学生特点,促使小学生全面发展的教学内容,是大数据应用于语文阅读教学的核心,因此教师应当合理利用大数据技术在学生阅读教学中发现语文学习的现象与规律,使得教学内容更加丰富符合教育的发展前景才是小学语文教师所需要解决的主要问题。本文将对大数据背景下小学语文阅读教学有效性研究展开探讨
汉语言文学具有突出的延续性和传承性，能够实现自我革新和自我生长。利用汉语言文学研究，探寻其中语言运用的艺术性，感受文化强大的生命力，有助于彰显传统文化的独特魅力，促进文化传承工作的有序进行。就汉语言文学与文化传承之间的关系进行了简单的分析，总结了汉语言文学研究工作在文化传承中发挥的作用，概括了我国当下文化传承的基本情况，并提出发挥汉语言文学研究在文化传承中的作用的具体办法，希望能够以汉语言文学研究
目的 评估无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）技术用于双胎孕妇的检测性能。方法 收集河北省12 465例双胎孕妇NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等信息进行统计分析，计算NIPT对21-三体（T21）、18-三体（T18）和13-三体（T13）检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阳性率等指标，评价NIPT在双胎孕妇中的检测性能，同时与单胎孕
中学语文是一门很有实际意义的学科,要想真正的培养学生的语言技能,就要在教学过程中给予更多的练习;而且在课堂上还要多布置一些练习,练习和总结。在中学阶段的作文教学中,应注重分层、实践性、多元化等的教学方法,培养和培养学生对作文的浓厚兴趣,确保他们能够积极地完成自己的作文,以促进自己的整体水平的提升。
目的 探讨无创产前基因检测联合产前超声在孕中期提示胎儿染色体异常高风险中的作用。方法 随机纳入2020年1月至2021年1月来广东药科大学附属第一医院和梅州市人民医院进行产前筛查的高危孕中期孕妇234例，对所有孕妇进行羊水细胞染色体核型分析、无创产前基因检测、产前超声。以羊水细胞染色体核型分析结果为金标准分别将无创基因检测、产前超声、无创基因检测联合产前超声检测的结果进行对比分析，并使用受试者工作
陶行知先生提出"教学做合一"。"教学做合一"是生活教育的精髓。"教学做合一"强调学生的动手能力,"做"是"教"和"学"的核心。小学数学教学中,应运用行知思想,从学生的生活经验和体验入手,创设"做"的情境,引导学生开展多样化的活动,从而发展数学思想、提高数学能力。
当前,培养小学生提取信息和处理信息的能力是教师的重要任务。统编教材更重视在阅读教学中,引导学生捕捉细节知识,获取有效信息,能帮助学生发展阅读的基本能力和关键能力。教师可以从语言文字的细节出发,利用多种策略让学生掌握正确的阅读方法,进而形成正确的阅读方式,发展信息提取能力。