【摘 要】
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目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为9.34％(38/407),缺失类型中 AZFc、AZFa+b+c、AZFb+c、AZFb、AZFa sY86缺失率依次为57.89％(22/38)、18.42％(7/38)、15.79％(
【机 构】
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徐州医科大学医学技术学院,江苏徐州221004;徐州市妇幼保健院遗传医学中心,江苏徐州221000;徐州市妇幼保健院遗传医学中心,江苏徐州221000;徐州医科大学医学技术学院,江苏徐州221004
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目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为9.34％(38/407),缺失类型中 AZFc、AZFa+b+c、AZFb+c、AZFb、AZFa sY86缺失率依次为57.89％(22/38)、18.42％(7/38)、15.79％(6/38)、5.26％(2/38)、2.63％(1/38).缺失患者除精子异常、夫妻不孕不育为主要表现外,睾丸发育不良也占据较大比例.结论 鉴于徐州地区发生Y染色体微缺失的概率相对偏高,建议将Y染色体微缺失检测纳入男性不育、精子异常、睾丸发育不良人群的临床检测首选项目.
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