【摘 要】
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目的探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。方法收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院，表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料，并对该患者进行全基因组外显子检测，发现XK基因异常，后检测先证者亲属的基因进行验证。结果该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高。其家系分析符合性X染色体隐性遗传。先证者携带XK基因c.10
【机 构】
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南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029,南京医科
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目的探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。
方法收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院，表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料，并对该患者进行全基因组外显子检测，发现XK基因异常，后检测先证者亲属的基因进行验证。
结果该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高。其家系分析符合性X染色体隐性遗传。先证者携带XK基因c.1004G>A突变。疾病数据库尚未报道该突变位点，该位点突变可使XK蛋白丧失最后一个跨膜结构，影响蛋白功能。先证者及其哥哥为半合突变，一位姐姐为正常纯合子，其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变，在家庭成员中验证此突变位点，符合家系共分离特点。
结论报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系，并通过血液学和基因检测得到证实，同时发现XK基因的一个新突变位点。建议对中老年男性患者，若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状，需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征。
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