神经棘红细胞增多症相关论文
目的探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。方法收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院，表现为McLe......
患者女,31岁.平素性格开朗,1年前患口腔溃疡,因担心治不好而时有焦虑.溃疡治愈后,自认为口腔有瘢痕影响说话,常出现吸吮动作,并不......
患者男,45岁,因“不自主运动3年,加重1周”于2011年11月17日入院。患者于3年前无明显诱因出现舌及身体不自主运动,初期仅为双手不......
目的 分析神经棘红细胞增多症的临床及头颅影像学特征.方法 回顾分析8例患者的临床资料并复习文献,周围血棘红细胞检测采用外周血......
目的总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点。方法回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料。结果 11例......
病历摘要患者女性,42岁,右利手。因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院。患者2年余前（201......
神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,患者周围血棘红细胞增多,并出现进行性的神经功能异常。至今为止,国内报道的神经棘红......
<正>病历摘要患者女性,34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年,于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现......
<正>1病例介绍患者,男,51岁,因走路不稳5年,近2年逐渐加重来我院就诊。患者5年来,逐渐出现走路不稳,讲话口齿不清,双手持物颤抖不......
目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作......
1临床资料 患者,女性,25岁.因进行性四肢、口、舌不自主运动1年入院.患者于1年前不明诱因出现右上肢不自主伸、屈、扭动,渐累及......
患者男,30岁,因＂发作性意识不清1年半,口舌及躯干不自主运动1年＂于2014年6月24日入院。患者于1年半前无明显诱因出现意识不清、双眼......
<正>患者,男,33岁。就诊日期:2016年10月14日。主诉:发作性抽搐4年,全身不自主活动3年。病史:于2012年9月某日凌晨,突发牙关紧闭,......
目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习......
