目的 探讨胎儿先天畸形的相关危险因素,提出预防措施.方法 2014年6月1日～ 2015年1月31日深圳市妇幼保健院孕期产检时发现胎儿畸形的孕妇79例进行调查,分析影响畸形发生的危险因素.结果 通过对3997例孕妇产前筛查和随访,确诊79例畸形胎儿,发生率为2.0％,其中神经系统畸形占构成比例最高(35.4％),其次为循环系统和四肢骨骼,分别占构成比例的22.7％和20.3％;与先天性畸形儿明显相关的危险因素主要包括:围产儿性别、孕妇年龄、孕期吸烟及饮酒暴露等因素,差异有统计学意义(P＜0 05);而孕妇民族情况与先天性畸形儿发生无相关性,差异无统计学意义(P＞0 05).结论 做好先天性畸形儿的监测,提高优生咨询和产前筛查诊断水平,重点筛查有高危因素的人群,采取适当有效的预防措施,以减少先天性畸形儿的发生,提高我国出生人口素质.