孕妇血清AFP降低与染色体异常胎儿的关系

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shilei881222
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1982年12月,一名妊娠38周的初孕妇因胎儿宫内生长迟缓到阿伯特、爱因斯坦医学院就诊。医生没有发现明显的病因,唯一的异常是胎心不规律,尽管胎儿肺发育不良,但是羊水重度污染,而行剖宫产术,娩出一个2,130克的低体重伴有多发性先天畸形的女婴,核型是47,XX,+18。因为患者年轻,妊娠期间没有做羊水检查而常规的进行了AFP筛选实验。二次结果均为“AFP在敏感性实验以下”。 In December 1982, a 38-week-old first-time pregnant woman was admitted to Albert Einstein Medical College due to an intrauterine growth delay. The doctor found no obvious cause. The only abnormality was irregular fetal heart rate. Amniotic fluid was heavily polluted, despite fetal lung dysplasia. A cesarean section was performed to deliver a 2,130-gram low birth weight infant girl with multiple congenital malformations , Karyotype is 47, XX, +18. AFP screening experiments were routinely performed because the patient was young and amniotic fluid was not tested during pregnancy. Secondary results were “AFP below the sensitivity test.”
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