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本文报告了18例短肱骨畸形大骨节病。因解剖和生理特点，肱骨近端畸形可分为内侧型（肱骨头端破坏并肱内翻）、外侧型（肱骨大结节骺破坏并肱外翻）及全部型（肱骨近端整个破坏并盂下脱位）。肱骨改变的类型和程度可不对称。病人伴有多骨关节系统侵犯，但因肱骨X线征象特殊，诊断较难。文内介绍了X线改变特点，讨论了诊断和鉴别诊断，强调了多关节X线检查的作用和腕、跗骨改变在确立诊断中的意义。