【摘 要】
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目的应用质谱分析技术对西宁地区新生儿遗传性代谢疾病结果进行分析,本地区新生儿遗传代谢疾病的发病率及临床特点,为临床提供诊疗依据。方法对388例疑似遗传代谢病高危婴幼
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目的应用质谱分析技术对西宁地区新生儿遗传性代谢疾病结果进行分析,本地区新生儿遗传代谢疾病的发病率及临床特点,为临床提供诊疗依据。方法对388例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用串联质谱技术(MS/MS)法进行血液、尿液化学分析。结果 388例患儿中尿液有机酸异常者32例(8.51%),血液异常者41例(占10.56)其中各种氨基酸和肉碱增高者8例,各种氨基酸和游离肉碱减低者6例,各种氨基酸升高者12例,各种游离肉碱增高者3例,各种氨基酸降低者2例。结论对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的高危患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,分析青海高原地区的阳性病例与国内其他地区报道比例相比明显增高,具有区域特点和地区差异。
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