【摘 要】
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经典的细胞培养和细胞染色体分析是染色体病诊断的金标准，但该方法有实验周期长，对部分复杂、微小异常诊断困难等缺点；随着分子遗传学技术的不断发展，在传统染色体核型分析的基础
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经典的细胞培养和细胞染色体分析是染色体病诊断的金标准，但该方法有实验周期长，对部分复杂、微小异常诊断困难等缺点；随着分子遗传学技术的不断发展，在传统染色体核型分析的基础上衍生发展了多项染色体分析诊断技术，如荧光原位杂交技术、比较基因组分析、光谱核型分析等不断应用于产前诊断染色体病中。这些新技术具备实验周期短，特异性强，分辨率高等优点。本文将就常用染色体分析技术原理、特点作一综述，并探讨将这些新技术与传统的细胞染色体核型分析技术相结合，合理运用，使得产前诊断中更多复杂的染色体异常核型的明确诊断成为可能。
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