【摘 要】
：
目的 探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系.方法 应用半导体靶向二
【机 构】
：
100037北京市 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科;100037北京市 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科;100005北京市 中国医学科学院基础医
论文部分内容阅读
目的 探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系.方法 应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析.结果 发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93％).1例携带GLA基因错义突变c.887T＞C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM.另l例携带GLA基因错义突变c.758T＞C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统.对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死.两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min.结论 首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者.GLA c.758T＞C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后.
其他文献
5月12日14时28分，四川汶川发生里氏8．0级强烈地震，震动四川，震憾全国，震惊世界。灾情危急，成都军区医疗卫生战线积极响应党中央、中央军委和胡主席号召，坚决按照军区抗震救灾联合指
本文针对化工原理实验教学中存在的问题,探讨了实验教学方法,提出注重实验理论教学,强化实验预习环节,锻炼实际操作能力,培养学生综合能力的观念。
This article aims at th
目的 观察经升主动脉入路行经导管主动脉瓣置入术(transcatheter aortic valve implantation,TAVI)的安全性及可行性.方法 2012年11月至2019年12月阜外医院行经升主动脉动脉
目的 绘制人心脏组织mRNA可变剪接图谱,探究肥厚型心肌病(HCM)中可变剪接的变化情况.方法 收集HCM患者和正常人心肌组织,提取RNA并进行链特异性RNA深度测序,检测可变剪接变化
目的 基于高通量测序数据,探讨小鼠高脂血症模型中长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)的表达特征及竞争性内源RNA(competitive endogenous RNA,ceRNA)调控网络,筛选l
目的 明确体外循环下冠状动脉旁路移植术(on-pump coronary artery bypass surgery,ONCABG)患者术后心脏手术相关急性肾损伤(acute kidney injury associated with cardiac s
目的 观察主动脉瓣生物瓣毁损后行经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement,TAVR)的安全性及可行性.方法 总结2016年11月至2018年10月因主动脉瓣生物瓣
剩余的脊髓灰质炎流行地区的强劲进展和最近采用的新方法已在全球所有国家(除1个国家外)将根除脊髓灰质炎的努力推进至最后阶段;全球根除脊灰行动独立技术监督机构根除脊髓灰
目的 明确对于行经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)、服用双联抗血小板药物的冠心病患者血小板的反应性是否具有性别差异及对长期预后的影响.方法
目的 评估在急诊经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)中,SYNTAX评分、ACEF评分及衍生评分对无复流发生的预测价值.方法 人选阜外医院2013年接受急诊PCI治疗的患者.排除PCI术前无血清