【摘 要】
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目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性，10岁起病，随机血糖38 mmol/L，糖化血红蛋白17.6%；胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足；胰岛细胞抗体阴性；伴先天性肾发育不良、肾囊肿和肾功能不全，否认糖尿病家族史，诊断为"1型糖尿病（T1DM）"，予胰岛素治疗。随访中发现无精症、肾盂积水、精囊腺囊肿。对该患者及其父亲进行外
【机 构】
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中日友好医院内分泌科，北京 100053,中日友好医院内分泌科，北京 100053,中日友好医院内分泌科，北京 100053,中日友好医院内分泌科，北京 100053,中日友好医院内分泌科，北京 10
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目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）的基因型和表型特征并做文献复习。
方法先证者为23岁男性，10岁起病，随机血糖38 mmol/L，糖化血红蛋白17.6%；胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足；胰岛细胞抗体阴性；伴先天性肾发育不良、肾囊肿和肾功能不全，否认糖尿病家族史，诊断为"1型糖尿病（T1DM）"，予胰岛素治疗。随访中发现无精症、肾盂积水、精囊腺囊肿。对该患者及其父亲进行外周血MODY基因测序。同时检索MEDLINE文献数据库，对同一突变致MODY5病例表型进行汇总分析。
结果先证者HNF-1β基因第2外显子区域发生错义突变c.443C>T（p.S148L）。文献复习已知该位点存在2种突变类型S148L和S148W，其中S148L突变发生频率最高，已报道患者7例，均有肾脏结构病变（肾发育不良、肾囊肿等）和早发糖尿病，部分患者存在低出生体重或胰腺畸形，其中6位患者缺乏家族史。
结论原发肾脏病变，发病年龄<25岁和T1DM相关自身抗体阴性可能是重要MODY5的诊断线索。对于伴肾脏、胰腺及生殖系统异常并且T1DM抗体阴性的青少年糖尿病患者，无论有无家族史都需要警惕MODY5。
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