分析X连锁血小板减少症(XLT)患儿的临床特征及其对不同剂量和疗程激素、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗的应答情况。

回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年3月至2014年7月收治的15例XLT患儿的临床资料和诊治经过，包括血常规、免疫球蛋白、淋巴细胞分类、Wiskott－Aldrich综合征(WAS)基因及WAS蛋白检测结果，分别研究不同剂量和疗程的激素及IVIG提升血小板效果。

所有病例均符合XLT诊断标准，无或仅有轻微湿疹、感染表现。本组患儿血小板计数(8～80)×10⁹/L，血小板体积5.6～10.9 fl(正常范围9.4～12.5 fl)。免疫球蛋白检测发现IgG升高5例，下降2例。14例行WAS基因检测突变类型均为错义突变包括4种热点突变(V75M、R86C、R86H、R86L)和1种新发突变(Y107C)。13例行WAS蛋白检测，6例无表达，5例表达减少，2例正常。14例患儿在确诊XLT前被诊断为免疫性血小板减少症(ITP)，使用激素(28例次)，IVIG治疗(47例次)。余1例未接受激素或IVIG治疗。IVIG治疗后2～7 d及8～14 d，1 000～2 000 mg/(kg·d)组(25例次)血小板分别为(60±10)×10⁹/L和(41±7)×10⁹/L，400～500 mg/(kg·d)组(22例次)血小板分别为(31±7)×10⁹/L和(21±2)×10⁹/L，两组相比差异均有统计学意义(Z＝－4.419、－1.592，P＝ 0.002、0.011)。激素治疗后2～7 d及8～14 d，1～2 mg/(kg·d)组(8例次)、3～6 mg/(kg·d)组(11例次)及20～30 mg/(kg·d)激素组(9例次)间提升血小板效果差异无统计学意义(F＝0.387、0.252，P＝0.980、0.761)。激素、IVIG治疗后15～30 d血小板均下降至接近治疗前水平。IVIG 1 000～2 000 mg/(kg·d)组的治疗有效率(18/25)明显高于400～500 mg/(kg·d)组(2/22)，差异有统计学意义(χ²＝ 9.836, P＝ 0.008)。激素20～30 mg/(kg·d)组治疗有效率(7/9)相对较高，但与1～2 mg/(kg·d)组(4/8)、3～6 mg/(kg·d)组(6/11)相比差异无统计学意义(χ²＝3.235, P＝ 0.581)。

XLT临床特征主要为血小板减少伴血小板体积减小，无或仅有轻微湿疹、感染表现。不同剂量激素治疗XLT患儿血小板减少的疗效无显著差异，1 000～2 000 mg/(kg·d) IVIG的疗效较显著，但均维持短暂。