Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jqk1981fjj

【摘要】

：

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育

【作者】

：

苟静周少明蔡华波王焕焕

【机构】

：

深圳市儿童医院消化内科

【出处】

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临床儿科杂志

【发表日期】

：

2019年3期

【关键词】

：

Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因精神运动发育落后

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目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为Bainbridge-Ropers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge

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