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目的
确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。
方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有成员和100名正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增PAX6基因的11个编码外显子及其邻近的部分内含子，对所有扩增基因进行直接测序确定致病的基因突变。
结果该家系2例患者在第9外显子出现一个无义突变(c.718 C>T)，家系患者的眼表型差异较大，其中一患者表现为罕见的角膜不规则形态。
结论PAX6是该家系的致病基因，c.718C>T突变虽然是先天性无虹膜患者的热点突变，但在中国东北地区汉族人中未见报道。