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先天性多指畸形一家系
【机 构】
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744000 甘肃医学院,744000 甘肃医学院,744000 甘肃医学院,744000 甘肃医学院,744000 甘肃医学院,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
其他文献
目的探讨邻指指固有动脉背侧支皮支链皮瓣修复手指软组织缺损的临床效果。方法2013年8月至2015年8月，采用以相邻指固有动脉背侧支皮支链为蒂的邻指皮瓣修复手指皮肤软组织缺损9例9指。结果术后皮瓣全部成活，均一期愈合。术后随访6~ 9个月，两点辨别觉10~ 12 mm。皮瓣外观与健侧指相似，稍有色素沉着，皮瓣供区位于指侧方，较隐蔽，手指主动、被动活动功能良好。结论本术式作为传统邻指皮瓣的改进，比传统
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目的探讨十指与双前臂同时离断再植手术方法和术后功能康复。 方法2014年9月，应用显微外科技术，对一例十指、双前臂同时离断患者实施断肢、断指再植术。手术分3个再植团队，术中应用顺行再植与逆行再植方法交替，精确的血管、神经吻合，手术历时11h55min，术后2周康复团队介入，物理治疗与作业治疗相结合。 结果术后再植肢体、手指全植全活。术后随访14个月，腕关节屈、伸活动功能正常，双手浅、深感觉功能恢复
目的探讨近节指掌侧固有动脉背侧支皮瓣修复小儿中节皮肤缺损的方法与疗效。 方法2013年10月至2015年3月，对9例小儿中节皮肤缺损的患者采用近节指掌侧固有动脉背侧支为蒂的逆行皮瓣进行修复，皮瓣携带指神经背侧支与中节创面指固有神经缝合，皮瓣切取面积为3.5 cm × 1.2 cm~ 2.5 cm × 0.8 cm，皮瓣供区取全厚皮片植皮修复。 结果9例皮瓣顺利成活，供、受区伤口均Ⅰ期愈合。术后随访
目的对一个遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta shields type Ⅱ，DGI-Ⅱ)家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction, PCR)- Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子/内含子衔接区序列，并进行突变
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