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患者 男性,43岁,主因"颈部疼痛伴四肢麻木1个月"于2010年12月19日入院。体检:身材矮小,"O"形腿,颈部有压痛、叩击痛,双上肢肘关节以下感觉减退,双侧屈肘、伸腕、伸肘肌肌力4+级,双手握力4级,双侧Hoffman征(+),双小腿内翻畸形,双足底感觉减退,左下肢伸膝肌、踝背伸肌、伸踇长肌、踝跖屈肌肌力4级,左侧膝、跟腱反射亢进,右下肢肌力5级。4年前有"左股骨颈骨折"病史,未予特殊处理。父母非近亲结婚,家族中母亲有类似"骨骼畸形"病史。X线片示全身骨骼多发性骨密度增高,正常骨小梁消失(图1,2);MRI T1WI及T2WI椎体及附件呈低信号改变,多节段颈椎管狭窄,相应节段硬膜囊受压(图3)。诊断为石骨症合并颈椎管狭窄症,左股骨颈陈旧性骨折伴假关节形成。术前日本骨科学会(JOA)评分10分。入院后行C3~C6多节段椎板切除减压后外侧植骨融合侧块螺钉内固定术(图4)。术后患者恢复顺利,6个月随访时,JOA评分为14分,治疗改善率为57.1%。