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可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性.近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件。
可变性红斑角皮病的分子遗传学进展
【摘 要】
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可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性.近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件。
【机 构】
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230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤科,230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤科,230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
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2006年32期
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