【摘 要】
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目的对1个近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝
【机 构】
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南方医科大学附属潮州中心医院检验科,南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,南方医科大学附属潮州中心医院普外一科
【基金项目】
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潮州市卫计委科研项目(201825);潮州市科技计划项目(2018GY31)
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目的对1个近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)等凝血指标;对先证者FⅫ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序。针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测。结果先证者和其妹妹APTT、FⅫ:C明显异常,分别为174.8 s、0.8%和109.5 s、1.9%。基因测序发现先证者和其妹妹FⅫ基因存在13号外显子c
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