【摘 要】
：
目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少，25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常，全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A，p.W606X；c.432dupA,p．E145Rfs*18)，遗传自表型正常的父母亲。c
【机 构】
：
宁波大学医学院，宁波 315211;宁波市妇女儿童医院，宁波 315012宁波大学医学院，宁波 315211;宁波市妇女儿童医院，宁波 315012宁波大学医学院，宁波 315211;宁波市妇女儿童医
论文部分内容阅读
目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。
方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。
结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少，25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常，全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A，p.W606X；c.432dupA, p．E145Rfs*18)，遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道，c.432dupA尚未见报道，为新发现的变异。
结论本研究结果拓展了NPHP3基因变异谱。由NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种，其预后较差。
其他文献
目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(wholeexomesequencing，WES)分析，对检出的致病变异进行Sanger测序验证，并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测，以分析MECP2的等位基因表达差异。结果例1为5岁10月男孩，主要表现为精神异常和轻度智力障碍(IQ：54)，患儿母亲智力落后；例2为9月18天男婴，主要表现为反复呼吸道感染、呼吸功能差、肌张力低和全面发育迟缓。WES显示例1患儿ME
目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征，探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单纯因唐氏血清学筛查异常，行羊膜腔穿刺进行产前诊断的单胎孕妇7617例为研究对象。依据血清学筛查结果分为高风险、临界风险、单项指标异常，采用CMA和CNV-Seq进行羊水细胞基因组拷贝数变异检测并结合羊水细胞核型分析进行产前诊断，采用门诊复诊结合电话问询进行妊娠结局随访。结果7617例羊水标本中，CMA和CNV-Seq共检测出非整倍体138例(1.81%)，羊水细胞核型分析额外检出9例非
目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系CSNK2B基因c.291 4A>T杂合剪切突变，患儿2系CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。
目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Wholeexomesequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带ANKRD11基因第9
目的探讨中国南方汉族人群KIR-HLA系统分子遗传多态性与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)、急性髓系白血病(acutemyelocyticleukemia,AML)的相关性。方法对323份成年ALL、350份成年AML患者以及745份随机健康对照的样本，采用PCR-序列特异性引物(sequencespecificprimer，SSP)方法检测KIR基因，采用测序分型法进行HLA-A、-B、-C基因分型。从KIR基因、KIR基因组合型、HLAⅠ类配体、已知的
目的分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料，采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异，对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况，依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异指南判断候选变异
目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcarcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选，发现FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证，结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。结果该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异，Sanger测序技术与全外显子
目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析，应用染色体微阵列(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46,X,der(X)t(X；1)(p11.22;q21.3)mat，CMA及FISH检测结果为arr[hg19
目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exomesequencing,WES)对患儿家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果先证者为一名2岁3个月女性患儿，临床表现为精神运动发育倒退，语言缺失，智力障碍和行为异常。WES检测到GLB1基因发生复合杂合错义变异NM_000404.2：c.1343A>T(p.Asp448Val)和c.1064A>C，(p.Gln355Pro)
目的探讨红细胞B抗原弱表达的分子生物学原因。方法应用血清学方法进行血型鉴定，包括正反定型检测，抗-A1，抗-H检测，并进行吸收放散试验以检测弱B抗原。应用直接测序对第1-7外显子进行分析，并对其中1例进行克隆后测序。结果血清学检测的23例患者红细胞均含有弱B抗原。DNA测序确定这些B亚型的等位基因，包括2例Bel型、4例B3型、14例Bw型、2例CisAB型及1例新的等位基因。其中新B等位基因，在第7外显子发生了662G>A变异，将其DNA序列上传红细胞血型抗原变异数据库，命名为Bel10。结论血型基因D