MECP2基因相关论文
＜正＞1临床资料患儿，女，21个月，主因诊断孤独症3个月，运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无......
目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显......
病史摘要先证者于新生儿期发现患儿四肢肌张力低，进食慢，运动发育落后，不能正常抬头、翻身，5岁才能独立行走，9岁时出现癫痫症状。症状体......
病史摘要患者，女性，23岁，发作性肢体抽搐7年，自2018年始出现频繁跌倒，每日发作5~10次，查脑电图提示：失张力发作及强直-失张力-强直性发作，......
目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成......
目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全......
Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变......
目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进......
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因......
Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析，研......
背景Rett综合征(RTT)是一种严重的神经发育障碍性疾病，特征性的表现是患儿经历一段时期的正常发育期后，进行性丧失获得性语言功......
本研究以361个的孤独症核心家系(有两个父母和一个患有ASD的儿童组成)和44个单独的病例为研究对象，并收集对照组样本，采用测序和......
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-CpG binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并......
目的：孤独症谱系障碍(ASD)是一组严重的高遗传因素影响的神经发育障碍性疾病，最新的研究显示，MET基因和MECP2基因可能是孤独症重要的......
胰岛β细胞是胰岛的主要组成部分，占胰岛细胞的60％-80％。由胰岛β细胞分泌的胰岛素是体内唯一降低血糖的激素，其在代谢调节中发挥着关......
Dnmt1基因是DNA甲基化转移酶编码基因的一种,该基因编码DNA甲基化转移酶1(DNMT1),该酶对DNA甲基化的发生以及维持有着重要作用。Me......
Rett综合症(Rett syndrome,RTT syndrome)是一种伴X染色体的遗传疾病,多发生在人类的女性患者中,其发病率为1/10000。患者常表现为......
目的 观察甲基化CpG-结合蛋白-2(MeCP2)基因在先天性巨结肠症(HD)和肛门直肠畸形(ARMs)患儿中的甲基化,探讨MeCP2基因在HD和ARMs发......
Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女......
为了探寻不同倍性鱼生殖育性的表观遗传调控规律,实验基于不同倍性鲫鲤精巢的转录本信息库设计引物克隆了不同倍性鲫鲤的MeCP2基因......
据近期美国《科学》杂志报道，英国科学家发现常见于女孩的神经系统疾病瑞特综合征的许多症状，都可以通过基因激活方法逆转。瑞特综合......
目的 探讨Rett综合征的临床特点及致病基因。方法 回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习。结果......
目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019......
MeCP2基因及BDNF基因与儿童孤独症相关性的研究前言儿童孤独症（Autism）是以严重的社交障碍、语言交流障碍和狭窄、刻板的兴趣行为为......
1.研究背景DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰(epigenetic modification)在基因转录调节过程起着重要作用,是肿瘤发生发展过......
目的探讨MECP2在不同性别脑组织中是否有表达差异,从而与孤独症等疾病的性别差异相关。方法利用4例非疾病流产胎儿脑标本,采用酚氯......
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前已知甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl-CpG bindi......
目的分析典型的Rett综合征患者的临床特点,并对患儿甲基化CpG结合蛋白-2(MECP2)基因进行突变分析。方法使用PCR扩增和测序的方法对......
目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国......
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一慢性非传染性自身免疫疾病,遗传和环境因素在SLE的发病过程中均起重要作......
目的探索广泛性发育障碍(Pervasive developmental disorders,PDDs)与MECP2基因4个单核苷酸多态性位点(rs2734647、rs2239464、rs2......
研究背景和目的MECP2基因位于人类染色体xq28,编码产生的甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2, MeCP2)属于甲基化CpG......
目的：通过了解小儿智力低下患者甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2, MeCP2)基因第四外显子的突变情况,初步探讨小儿......
背景Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种罕见X连锁遗传病,与孤独症、不典型孤独症、Asperger综合征、非特异性广泛性发育障碍同......
