目的探讨隆安县贫血患儿中地中海贫血基因检测结果，以指导当地贫血治疗工作。方法对我院2013年1月~2014年6月收治的116例贫血患儿的临床资料进行回顾性分析，对患者进行血常规检查，采用多重聚合酶链反应及反向斑点杂交法对患儿基因突变类型进行检测，判断地中海贫血的类型及患儿铁负荷情况。结果52例检查结果正常；39例α地中海贫血，25例β地中海贫血，其中α地中海贫血主要为基因缺失，β地中海贫血主要为基因突变。α地中海贫血中铁缺乏13例，铁负荷过重10例；β地中海贫血中铁缺乏8例，铁负荷过重9例。两种地中海贫血铁缺乏及铁负荷过重无统计学意义(>0.05)。结论地中海贫血患儿体内铁负荷情况与疾病基因类型具有密切关系，因此，需根据患儿贫血类型的不同进行不同的治疗，从而改善预后，促进患儿生活质量的提高。