论文部分内容阅读
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的改变;而DNA印迹法中,探针7b与两患者的DNA无杂交信号,提示患者X染色体上DXYS2X位点缺失。根据实验结果还对Xq21区的8个DNA标记探针进行了亚区定位。
无脉络膜症家系的遗传学分析
【摘 要】
：
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的改变;而DNA印迹法中,探针7b与两患者的DNA无
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1992年5期
其他文献
肺腺癌肿瘤抑制基因ｐ５３突变位点的研究于世辉，邢小平，徐世东，徐明旭，刘定干，张贵寅，李载平，李璞肿瘤抑制基因ｐ５３突变是包括肺癌在内的人类肿瘤最常见的分子遗传学改变，ｐ５３基因的纯合失活可能是
使用神经氨酸酶与羧肽酶B处理后施以高压琼脂糖电泳免疫固定技术,调查了汉(西安、河北、兰州)、维、回、蒙4民族人群的C4遗传多态性,各地区的C4A均以C4A3为主,C4B以C4B1为主
应用基因组消减杂交分离缺失基因侯萍，王志华，王秀琴，吴旻分离恶性肿瘤中特异缺失基因和重排基因是当前肿瘤研究中一大热点。常用的定位克隆（ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）策略在人力、物力和时间上要求均高，不
为了解急性淋巴细胞白血病（ALL）免疫球蛋白重链（IgH）和T细胞受体（TCR）γ基因重排情况，应用PCR技术对30例急性淋巴细胞白血病初诊时及其中10例复发后进行研究分析。结果表明：15例B-ALL中13例具有IgH基因重排，其中3例存在2条重排带，8例合并TCR γ基因重排；8例T-ALL中6例具有TCR γ基因重排；3例T.B-ALL具有IgH和TCR γ基因双重排；4例Null-ALL中2
细胞原位杂交技术在先天愚型诊断上的应用周东风，刘树茂，费洪宝，龚维龙先天愚型（２１三体，唐氏综合征）是常见的常染色体疾病，为先天性智力低下的主要原因之一，发病率为１／７００，其发病机理主要是２１三
癫痫的分子病理机理王晓明，陈俊杰，周树舜癫痫（ｅｐｉｌｅｐｓｙ）是一组以脑部神经元异常放电导致的中枢神经系统功能突然反复和短暂失常为特征的临床综合征，其病理机理十分复杂。Ｂｏｕｃｈｅｔ等（１８２５）首先报道在９／１８例慢
采用人精子染色体离体测试系统，研究二硫化碳（ＣＳ２）对人精子染色体诱变作用，ＣＳ２１μｍｏｌ／Ｌ，５μｍｏｌ／Ｌ，１０μｍｏｌ／ｍｌ各剂量组结构畸变率分别为４．０％，１２．０％，３５．７％，断裂均数分别为０．０４０，０．１２０、０．６４３，与对照组畸变精子率，４．２％和断裂均数０．０４２比较，１０μｍｏｌ／Ｌ组与对照时间的差异
动脉硬化性脑梗塞患者载脂蛋白Ｅ基因多态性的研究鄢盛恺周新李秀玲余敦礼哈黛文载脂蛋白Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ，ａｐｏＥ）是一种含有２９９个氨基酸结合有磷脂的糖蛋白，由位于人第１９号染色体上的单一结构基因所编码。ＡｐｏＥ结
家族性非髓样甲状腺癌四家系１３例龚日祥徐惠珍胡龙体家系１先证者，男，４２岁。因发现颈部肿块１２年，肿块迅速增大伴吞咽困难半年入院。查体：甲状腺右叶肿块１１ｃｍ×１１ｃｍ×１０ｃｍ，质硬，固定，肿块表面皮肤