【摘 要】
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目的:探讨■12308A＞G突变是否影响Leber遗传性视神经病变（LHON）的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对筛出的3个携带m.12308A＞G突变并具有典型LHON临床表现的家系进行线粒体全序分析、单体型分析以及拷贝数的测定。结果:3个家系均不携带主要原发突变位点,但在■上高度保守的44位发生了m.12308A＞G同质性突变
【机 构】
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温州医科大学检验医学院生命科学学院
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（81600769）； 浙江省自然科学基金资助项目（LQ19H120004）；
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目的:探讨■12308A＞G突变是否影响Leber遗传性视神经病变（LHON）的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对筛出的3个携带m.12308A＞G突变并具有典型LHON临床表现的家系进行线粒体全序分析、单体型分析以及拷贝数的测定。结果:3个家系均不携带主要原发突变位点,但在■上高度保守的44位发生了m.12308A＞G同质性突变,且3个先证者的单倍体型均属于东亚单倍体型H2,但发病年龄和视力损伤程度有所不同,并在正常对照者中未检出m.12308A＞G突变。在拷贝数测定中发现突变细胞的线粒体拷贝数明显减少。结论:m.12308A＞G突变可能是与LHON相关的突变位点,但突变本身并不足以造成LHON的表型表现,其他修饰因子（核基因修饰、线粒体单体型及环境因素）在LHON的发病进程中发挥了一定的作用。
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