【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，3个月，G1P1，因"发现血、尿代谢检测异常2个月余"入院。患儿于2个月余前（即生后1周）发现血、尿代谢检测异常（未见报告），予改富含MCT的深度水解奶粉喂养，外院复查血代谢提示游离肉碱降低、多种中、长链酰基肉碱偏高，尿代谢提示己二酸、庚二酸、辛烯二酸、辛二酸及癸二酸增高，提示多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能性大，查ALT 77 U/L，AST 115 U/L，予"左卡尼汀、维生
【机 构】
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中山大学附属第六医院 儿科 广东省广州市 510655
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病史摘要患儿，男性，3个月，G1P1，因"发现血、尿代谢检测异常2个月余"入院。患儿于2个月余前（即生后1周）发现血、尿代谢检测异常（未见报告），予改富含MCT的深度水解奶粉喂养，外院复查血代谢提示游离肉碱降低、多种中、长链酰基肉碱偏高，尿代谢提示己二酸、庚二酸、辛烯二酸、辛二酸及癸二酸增高，提示多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能性大，查ALT 77 U/L，AST 115 U/L，予"左卡尼汀、维生素B2、ATP及护肝"等对症治疗。
症状体征精神疲倦，全身皮肤无黄染，咽无充血，颈软，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率142次/min，律齐，心音低钝，未闻及病理性杂音。腹平软，未触及包块，按压腹部患儿无哭闹，肝脏右肋下4 cm可触及，质软，边缘锐利，脾脏肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，四肢肌力、肌张力稍减弱。
诊断方法全外显子测序提示SLC25A20基因的c.199-10T>G纯合突变，一代测序验证两个突变分别来自患儿父母，符合肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。
治疗方法予低脂低蛋白饮食、抗感染、输注葡萄糖、补充维生素B2、降血氨、护肝、营养心肌、ATP及辅酶Q10、纠正酸中毒及电解质紊乱等治疗。
临床转归出现呼吸、心跳骤停、无反应，经积极抢救无效死亡。
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