早发性癫痫性脑病相关论文
婴幼儿早发性癫痫性脑病符合古籍中“胎痫”的论述，异质性是其显著特征，结合异质性与禀赋、精气的内在联系，提出其核心病机是禀赋异质......
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面......
为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物......
病史摘要患儿，女，现12个月，因"间断性抽搐1个月余"就诊。症状体征生后第2天起病，在当地医院给予多种抗癫痫药物治疗效差来院。临床表......
目的:探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2018年2月至2019年1......
对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因“反复抽搐发作4个月、喂......
目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童......
目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生......
本例患儿是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因(CDKL5)变异导致癫痫发作,属于早发性癫痫性脑病的范畴。本病抗癫痫药物控制不佳,并......
早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后。近来......
