【摘 要】
：
目的 分析云南德宏地区HbWS异常血红蛋白突变的血液学和基因型.方法 获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行HbWS基因突变的筛查,突变携带
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南昆明,650118;德宏州人民医院检验科,云南德宏,678400
论文部分内容阅读
目的 分析云南德宏地区HbWS异常血红蛋白突变的血液学和基因型.方法 获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行HbWS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变.结果 在6 043例样本中,共检出HbWS突变携带者38例(携带率0.63％),包含4种地中海贫血基因突变组合.单纯携带HbWS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状.HbWS复合3.7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;HbWS复合β地中海贫血突变的患者中,57％表现为轻中度贫血;1例同时复合3.7缺失型和β地中海贫血的HbWS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血.结论 HbWS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断.
其他文献
2019年10月10日,重庆市委、市政府提出:坚持从全局谋划一域以一域服务全局 更加积极主动推动“一圈两群”发展.黔江区如何在渝东南城镇城市群中发挥带动引领作用,县域内陆城
随着汽车产品的广泛应用和交通事故的频发,人们对其碰撞安全性的要求也越来越高,而汽车作为各项性能条件的矛盾综合体,对于提高汽车碰撞安全性的研究,是一个复杂的系统性工程
降雨诱发中低山冲沟型泥石流的运动速度、堆积厚度是泥石流防治的重要参数,以江西省修水县平石寺泥石流为研究对象,采用现场调查、流槽试验、Voellmy碎屑流运动理论和快速物
轨道安全一直是我国重点研究课题,而扣件是轨道重要的组成部分之一,它的状态决定着轨道安全,一旦出现扣件缺失或者不完整则会对轨道行车安全产生重大隐患,甚至可能出现重大安
通过对我县中高端人才回流现状的调研与分析,为解决我县中高端人才引进这一问题提供决策依据.
本文针对二手房市场可持续发展的相关研究,结合理论实践, 在简要阐述二手房市场特性的基础上,分析我国目前二手房市场存在的问题,并提出二手房市场可持续发展的策略,分析结果
瑞典科学家Wag berg L．等人在2002年首次将交替沉积制备自组装膜的方法(即分子沉积技术)引入造纸领域。近年来的研究表明，采用分子沉积技术在纸浆纤维表面形成多层吸附膜是提升
黄土洞穴作为黄土高原区独特的地形地貌,其发生与滑坡特征密切相关,洞穴的发育和演化又受到土性、地层结构等因素影响.本文通过野外调查,在黄土洞穴群诱发的黄土滑坡上选择典
在科技高速发展的今天，印刷行业正在高速发展，在印后加工的发展尤为突出。对裁切系统而言，随着裁切设备自动化水平的需求在不断提升，要提高生产效率、减轻劳动强度、缩短辅助生产
水轮发电机组的振动问题不仅关系到机组的正常运行,更影响到联合电力系统的安全可靠运作,因而开展水轮发电机组振动可靠性问题的研究,对确保水电站安全可靠运行是一项十分紧迫的任务。本文以混流式水轮发电机组主轴系统为研究对象,基于非线性振动理论和结构可靠性理论,探索性地对多失效模式水轮发电机组振动可靠性问题进行了研究。考虑机组结构尺寸、材料属性、水力参数及电磁参数的不确定性,建立水轮发电机组主轴系统的非线性