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目的探讨乳腺癌组织及外周血浆中E-钙粘素基因启动子的甲基化改变在乳腺癌诊断、复发中的作用. 方法采用甲基化特异性PCR方法(methylation-specific PCR, MSP),分别检测42例乳腺癌肿瘤组织、癌旁组织和外周血浆中游离DNA E-钙粘素基因的甲基化改变. 结果 42例乳腺癌肿瘤组织中, E-钙粘素基因甲基化改变阳性率为52.4%(22/42),相应外周血浆中游离DNA E-钙粘素基因甲基化检出率为33.3%(14/42),血浆中甲基化改变与肿瘤组织甲基化状况显著相关(P＜0.001),肿瘤组织及血浆中E-钙粘素甲基化改变与乳腺癌病理特征无相关性.肿瘤组织无甲基化患者及良性疾病患者血浆中未发现E-钙粘素甲基化畸变. 结论乳腺癌血浆中游离DNA E钙粘素甲基化改变检测在其早期诊断,评估疗效,监控复发及普查中应用具有一定的可行性.