47,XXX综合征的研究进展

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XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一。XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体(染色体核型:47,XXX)。由于大部分患者缺乏明显的表现型特征,造成本综合征有相当大的鉴别难度。本文对XXX综合征的病因,可能的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述。
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