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BRCA1和BRCA2的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。BRCA1和BRCA2的始祖突变多种多样，而且在不同民族、不同地域的人口中突变类型和频率不尽相同。在特定的人口中，始祖突变由于存在始祖效应，其发生率较高。与昂贵的全基因扫描相比，始祖突变检测更加方便、经济和易于普及，能为相关癌症的预防和治疗提供信息。