【摘 要】
：
目的 建立遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台. 方法 运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶
【机 构】
：
中南大学湘雅医院神经内科,长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室
论文部分内容阅读
目的 建立遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台. 方法 运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳、重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测,并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析. 结果 50例8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3/MJD的患者,毛细管凝胶电泳检测方法得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为63～74次,平均(69.56±2.12)次;重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为67～80次,平均(73.72±3.29)次.毛细管凝胶电泳计算所得到的CAG三核苷酸病理重复次数有减少的趋势,和应用重组DNA技术得到的结果相比差异有统计学意义(t=-9.610,P=0.000). 结论 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳可以对核苷酸重复序列进行初步筛选,最终重复核苷酸序列的确定仍需要直接测序;重组DNA结合直接测序技术是检测SCA各亚型核苷酸重复次数和分析核苷酸多态性的一种稳定、准确和直观的技术方法.
其他文献
古诗词是中华传统文化的精髓,是中国古典文学的经典传承。小学阶段的语文教学,古诗文占了很大一部分,在古诗的教学中,学生可以学习借鉴古人更多的宝贵文化经验,更是考查学生
阅读是人类接收信息的重要途径,然而“写”却是信息输出的重要手段。因此,在小学英语教学中要注意以读促写策略的实施,培养学生写的能力。
Reading is an important way for
可持续学习的能力是一种意志力,更是一种难能可贵的精神。就此认为,应该不断地培养学生可持续能力的发展。将其作为中心论点,并提出了相关的建议。
The ability to learn su
课程标准也强调了阅读的重要作用。而小学阶段的阅读教学就占有很大比例,也越来越受到教师和家长的重视。如何提高和优化阅读教学现在是一个迫在眉睫需要解决教学问题。
Cur
解决教学问题要创设情境,提高学习的趣味性,充分发挥学生学习的积极性,教师要积极引导培养学生主动性的提高,这样才可以养成课堂联系实际、学以致用的好习惯,可以使问题变被
中国的文字经历了五千年的漫长演变,最终成了今天的简形文字,漫长时间的积淀成就了深厚的文化底蕴。语言也是当今重要的教学工具,所以,语言的培养就显得更为重要。
The Chin
教师在教学中要把学生引领到主动学习的层面上来,让学生生疑、质疑、思疑、解疑,使整个学习过程充满积极求知的主动精神。
Teachers in teaching to lead students to the l
对于小学阶段的学生来说,好玩、好动,注意力不容易集中,不喜欢单一刻板的课堂。也就是说,语文课堂应该是轻松而快乐的,因此,在素质教育的影响下,教师要丰富课堂活动,促使学生
寻求民办学校新的出路,打造精品英语特色,提高学生的兴趣,让英语成为一门日常语言;狠抓课堂教学,提高课堂质量;解决插班生的问题;设计课外英语活动,形成氛围。
Seeking for
作文教学是语文教学的重要组成部分,同时也是语文教学中的难点。尤其对于信息相对闭塞的农村孩子而言,他们阅读面窄,平时接触到的新奇事物相对较少,限制了他们作文时想象力的