172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析

来源 :浙江医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ilovegigi2

【摘要】

：

目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果172例产前超声检

【作者】

：

李小妹付春云龙喜贵王立芳蒙达华曾尚娟莫梅珍王张

【机构】

：

西壮族自治区妇幼保健院医学检验实验室,广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊,广西壮族自治区妇幼保健院病理实验室,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西壮族自治区妇幼保健院妇产科,中南大学医学遗传

【出处】

：

浙江医学

【发表日期】

：

2018年14期

【关键词】

：

产前超声遗传胎儿先天性心脏畸形 Prenatal ultrasound Genetics Fetus Congenital heart defects

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目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%。62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定。结论36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要

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