基因是记录和传递人体全部遗传信息的载体。由于基因突变而引发的眼科疾病，往往具有传递给下一代的特点，医学上称之为遗传性眼病。
　　遗传性眼病多达600余种
　　常见的具有遗传倾向的眼病有600多种。其中有一些大家较为熟悉的眼病，如高度近视、先天性青光眼、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、色盲等，也有一些鲜为人知的眼病，如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、Leber遗传性视神经病变，先天性黑矇、小眼畸形等。
　　特征：发病率高，危害大
　　遗传性眼病发病率高，是临床上常见且危害严重的眼病。在25岁以下青少年盲中，遗传性眼病占2/3左右，是全球工作年龄人群致盲的首要原因。在我国，单基因遗传性眼病发病率可达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如高度近视。
　　遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，大多可导致视力下降及视功能障碍，且多为双眼发病，治疗方法有限，病变发展不可逆转，且具有传递给下一代的特征，是一类严重影响患者和后代身心健康的疾病，必须引起家庭和社会的高度重视。
　　基因诊断：评估风险、判断预后
　　部分遗传性眼病，尤其是遗传性视网膜疾病，都表现为视力下降，眼底检查通常难以准确区分疾病种类。此时，必须通过基因诊断来明确病因，并正确判断预后。比如，虽然视网膜色素变性和先天性静止性夜盲的临床表现都是夜盲，但预后迥然不同。视网膜色素变性的病变特点是由周边视网膜向中央进行性发展，视野逐渐缩小，最终可致盲；而先天性静止性夜盲患者，出生后就有夜盲，但很少进展。我们曾接诊过一名视网膜色素变性患者，后经基因诊断确诊为先天性静止性夜盲，患者对自己所患疾病的预后有了更全面的了解，避免了不必要的紧张和焦虑。还有一名25岁男性患者，自诉夜盲伴视力下降10余年，临床表现和眼底检查结果都符合“视网膜色素变性”的诊断标准，但随后的基因检测结果发现该患者符合“先天性黑矇”的基因突变特点。最终，我们将该患者的诊断修正为“先天性黑矇”，告知患者该病属于常染色体隐性遗传病，并对其家族人群的发病风险和遗传方式进行了预测和指导。
　　防治：遗传咨询意义重大
　　目前，大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法。同时，由于遗传性眼病又具有先天性、终身性和遗传性的特点，故一旦患病，不仅严重影响患者的视功能和身心健康，也会给家庭和社会带来极大的负担。
　　遗传性眼病具有多样性、复杂性和特殊性等特征。有的属于单基因遗传，有的属于多基因遗传，有的是显性遗传，有的是隐性遗传，有的是伴性遗传。通过对遗传性眼病患者进行基因诊断、遗传倾向咨询，以及预测家族人群或后代发病风险，可以提高眼科遗传性疾病的早期发现率，并提供可能的优生优育策略。
　　我们曾接诊过一对父子，他们都患有白内障，要求明确其所患白内障是否具有遗传性，儿子生育的后代患白内障的风险有多大。经基因诊断，我们发现这对父子的白内障是由基因突变引起的，且属于常染色体显性遗传，故后代患白内障的风险为50%。还有一名42岁男性患者，确诊为视网膜劈裂，想了解他所患的眼病是否是先天性的，是否会遗传给他12岁的儿子。基因诊断结果表明，这名患者的视网膜劈裂是由于其X染色体上的RS1基因突变引起的，属于先天性、遗传性眼病，遗传特点是伴性遗传，即X染色体隐性遗传。也就是说，这位父亲的12岁儿子不会患病。
　　复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼遗传病门诊：周二下午