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318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析

来源 :中国康复理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jscumt

【摘 要】

：

目的应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝

【作 者】

：

王屹 陈蕾 刘志忠 张海燕 马娟 

【机 构】

：

中国康复研究中心北京博爱医院,首都医科大学康复医学院,北京毅新博创生物科技有限公司

【出 处】

：

中国康复理论与实践

【发表日期】

：

2016年12期

【关键词】

：

非综合征性耳聋 基因突变 基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱 nonsyndromic hearing loss  gene mutation  Matrix 

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目的应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重聚合酶链式反应（PCR）和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA共20个位点的突变检测。结果共检出GJB2基因突变111例（34.9%）,其中235del C的突变携带率最高（25.47%）;SLC26A4基因突变43例（

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