一对夫妇同为inv(9)携带者

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yun09
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患者夫妻皆33岁.结婚10年,妻子怀孕7次,其中自然流产6次,均为孕40~60天自然流产,生育1次,孕期无不适,孕足月顺产一女孩,现10岁,智力低下伴斜视.孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史。

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患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术。
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先证者(Ⅲ1)男,8岁。3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状。于2006年8月前来我处就诊。查体:一般情况及营养良好,智力正常。6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常。胸背腹及大腿内侧出现直径约1~2cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰。
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1 对象与方法  1.1 对象 2682例咨询患者来自我院妇产科、儿科及泌尿外科,其病因有不良孕产史、闭经、智力低下、性征发育异常等.  1.2 方法 每例患者取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,每例计数30个中期分裂相,油镜下分析3个G带核型,如疑嵌合体,计数分析100个中期分裂相,如有必要,加做C带等检查.
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对象 80例患者来自我院2007年8月至2008年9月妇产科门诊及病房就诊者,孕3月内,临床诊断难免流产.B超显示仅见胚囊,无胚芽或有胚芽未见原心搏动等诊断胚胎停止发育.年龄(24~41)岁,平均年龄30岁。
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患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁。
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